Il tumore al seno

* è una neoplasia maligna che origina nella mammella¹, quando alcune cellule iniziano a crescere in maniera incontrollata e acquisiscono la capacità di invadere i tessuti circostanti o di diffondersi ad altre parti del corpo.²

A seconda dell’area interessata e del tipo di cellule da cui originano, i tumori al seno possono essere distinti in due grandi gruppi, i carcinomi e i sarcomi.¹ I carcinomi rappresentano i tumori al seno più comuni.¹

*la parola “tumore” può indicare sia neoplasie benigne sia neoplasie maligne. ³
Per semplicità, in queste pagine si usa il termine generico “tumore al seno” per indicare i tumori maligni, in particolare i carcinomi.

Le principali differenze tra le varie forme di tumori al seno riguardano la capacità di invadere e proliferare nei tessuti, di diffondersi in altre parti del corpo, la risposta alle terapie e la presenza o meno di specifiche alterazioni genetiche.⁴

Comprendere i meccanismi che dettano lo sviluppo e la crescita del tumore al seno, così come le caratteristiche molecolari che lo contraddistinguono, è fondamentale per aiutare i medici a scegliere le cure più adatte per ogni paziente.⁵L’identificazione, infatti, della specifica

tipologia di tumore al seno

permette di personalizzare l’approccio di trattamento, aumentando la sopravvivenza e la qualità di vita delle pazienti.⁵
Sulla base di criteri patologici di invasività, i tumori al seno si distinguono in non invasivi (o in situ), invasivi e metastatici.¹

Le forme non invasive.

Le forme in situ come il carcinoma duttale in situ (DCIS), sono tumori di per sè non invasivi, ma che hanno un alto potenziale di diventare tali. Per questo, trattarli precocemente e adeguatamente è importante per prevenire lo sviluppo di forme invasive del tumore.¹

Le forme invasive.

Le forme invasive o infiltranti, che rappresentano il 90-95% dei casi diagnosticati, sono tumori caratterizzati da cellule tumorali che invadono e si diffondono nel tessuto mammario normale circostante. Questo tipo di tumori si differenzia, in base al tessuto e alle cellule coinvolte, in carcinoma duttale invasivo (IDC) e carcinoma lobulare invasivo (ILC). ¹

Le forme metastatiche.

Le forme metastatiche sono un tumore al seno in fase avanzata, ossia che si è diffuso anche ad altri organi del corpo. ¹

Il tumore al seno è una malattia eterogenea che si manifesta attraverso diversi sottotipi, ognuno con caratteristiche proprie.⁶Approfondisci i tre principali sottotipi:

Recettori ormonali

Le cellule tumorali prelevate durante una biopsia o intervento chirurgico vengono testate per verificare la presenza di recettori (proteine) per l’ormone estrogeno o progesterone. Il test solitamente utilizzato a questo scopo prende il nome di immunoistochimica (IHC).⁷
Un tumore che esprime i recettori per l’estrogeno viene definito ER-positivo, mentre un tumore che esprime il recettore per il progesterone viene definito PR-positivo.⁷ Se le cellule del tumore presentano questi recettori, significa che questi ormoni possono legarsi ai recettori e stimolare la crescita del tumore. Questo tipo di tumore può essere trattato con terapie ormonali specifiche che riducono o bloccano gli effetti dei recettori ormonali.⁷

Recettori ormonali

Recettore HER2

In alcuni tumori, le cellule tumorali producono in eccesso una proteina chiamata HER2, che promuove la crescita del tumore. Questi tumori, chiamati anche HER2-positivi, tendono a crescere e a diffondersi più rapidamente rispetto ai tumori HER2-negativi, ma hanno maggiori probabilità di rispondere al trattamento con farmaci che hanno come bersaglio la proteina HER2.⁸ Per scoprire se le cellule tumorali presentano un livello elevato di proteina HER2 si ricorre ai test di immunoistochimica (IHC) o di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH).⁸

Recettore HER2

Tumore triplo negativo

Le cellule del tumore al seno triplo negativo non presentano recettori per l’estrogeno o il progesterone, e producono la proteina HER2 in bassa quantità oppure non la producono affatto.⁷
Questi tumori crescono e si diffondono più rapidamente rispetto alla maggior parte degli altri tipi di tumore al seno. Inoltre, la mancanza dei recettori ormonali e di quantità sufficienti di proteina HER2 non rende questo tipo di tumore candidabile al trattamento con terapia ormonale o con terapie mirate anti-HER2.⁷ Questo tipo di tumore è considerato il sottotipo più aggressivo.⁹

Tumore triplo negativo

Illustrazione sull’epidemiologia del tumore al seno nel mondo

Il tumore al seno è la forma di cancro più comune nelle donne

¹⁰, con 2,3 milioni di nuovi casi e 670.000 decessi stimati a livello mondiale nel 2022.¹¹
In Italia, nel 2024 sono stati stimati 53.686 nuovi casi di tumore al seno.¹²
L’incidenza è più elevata nei Paesi ad alto reddito, come il Nord America, dove si registrano circa 92 nuovi casi ogni 100.000 donne, rispetto a regioni a basso reddito come alcune aree dell’Africa e dell’Asia, con circa 27 casi ogni 100.000 donne.¹⁰

Queste differenze riflettono sia la presenza di fattori di rischio che la disponibilità della mammografia.¹⁰

In Paesi a basso-medio reddito, nonostante la minore incidenza di casi, la mortalità da tumore al seno è generalmente più elevata a causa di diagnosi tardive, ritardo nella richiesta di una valutazione medica e della scarsa accessibilità ai trattamenti.¹⁰
In supporto a queste considerazioni, è importante sottolineare che, negli Stati Uniti, la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi supera il 90% quando la malattia è individuata negli stadi iniziali.¹³

Secondo stime risalenti a febbraio 2025, entro il 2050

l’incidenza

globale del tumore al seno aumenterà del 38%, mentre i decessi correlati potrebbero crescere del 68%.¹⁴ Di fronte a queste cifre, la ricerca scientifica e le innovazioni terapeutiche continueranno a essere fondamentali. La vera sfida sarà garantire un accesso equo e globale alle cure più avanzate, affinché tutte le pazienti possano beneficiare dei progressi nel contrastare il tumore al seno.¹⁰

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8.American Cancer Society. Breast Cancer HER2 Status https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-her2-status.html

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12.AIOM – Associazione Italiana Oncologia Medica. I numeri del cancro in Italia 2024

13.American Cancer Society. Breast Cancer Survival Rates https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-survival-rates.html

14.Devi S. Projected global rise in breast cancer incidence and mortality by 2050. www.thelancet.com/oncology Vol 26 April 2025